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乳児期の子育て

拡張型心筋症とは?赤ちゃんの原因と症状、治療は?遺伝率と予後・生存率は?

拡張型心筋症 赤ちゃん 乳児 遺伝

拡張型心筋症という病気を聞いたことがありますか?

赤ちゃんの心臓の病気はたくさんありますが、拡張型心筋症もその一つで、様々な原因によって発症し、突然死のリスクがあり、生存率も高いとは言えない重い病気です。

このページでは、拡張型心筋症の原因・症状・治療法、遺伝する確率、予後と生存率について紹介します。

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拡張型心筋症とは

拡張型心筋症とは、心筋細胞の性質が変化して、心室(特に左心室)の壁が薄く伸びることで、心臓内の空間が大きくなる病気です。

通常、心臓は血液のポンプとしての役割を果たしています。

つまり、伸びたり(拡張)縮んだり(収縮)の繰り返しによって、全身に血液を送り届ける機能を担っているのです。

しかし、拡張型心筋症を発症すると、心臓、中でも左心室の筋肉を収縮する機能が低下し、ポンプ機能が果たせなくなってしまいます。

その結果、血液をうまく外へ送り出せなくなり、うっ血性の心不全を引き起こすリスクが高まります。

1歳未満で発症する赤ちゃんが多く、突然死のリスクが高いことも知られています。

拡張型心筋症の生存率と予後

拡張型心筋症の5年生存率は76%です。

また、5年以上生きられたとしても、継続的な治療が必要です。

拡張型心筋症の原因

心筋症の原因は特定されていないものが多く、拡張型心筋症も原因不明とされています。

ただし、遺伝、ウィルス感染、免疫異常などが関係しているという研究結果があります。

拡張型心筋症と遺伝

赤ちゃんの心筋症は遺伝によるものが多く、拡張型心筋症も約3割が遺伝性だと考えらえています。

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拡張型心筋症の症状

拡張型心筋症は、生まれたての頃は症状が見られないことがあります。

例えば、乳児健診でも指摘されず、病気にもならず、食欲もあり、標準的な成長発達を遂げているという赤ちゃんも少なくありません。

しかし、その間にもうっ血性心不全が進行しており、最初はぐずりが酷くなり、咳など風邪に似た症状が現れる程度ですが、徐々に、母乳やミルクを吐いたり、肺に血液が溜まって呼吸困難に陥ったりするようになります。

症状が進行すると、全身のむくみや肝臓の腫れが起こり、不整脈が起こって突然死するリスクも高くなっていきます。

拡張型心筋症の診断

胸部X線検査による肺のうっ血や心陰影の確認し、心臓超音波検査や冠動脈造影剤検査などを組み合わせて、心不全の重症度と、心室拡大や左心室の収縮機能の低下具合を確認して診断されます。

遺伝子検査や心筋生研検査(心筋の一部を切り取って、顕微鏡などで調べる検査)が活用されることもあります。

特に、遺伝子のタイプを見ることで症状の重さや進行度、突然死のリスク、薬の効果などがある程度分かるようになってきており、遺伝子検査の重要性は高まっています。

また、赤ちゃんに拡張型心筋症が見つかった場合、遺伝性の可能性を確認するために家族も検査を受けることになります。

拡張型心筋症の治療

心不全の進行を抑える薬(アミオダロンやβ遮断薬)が効果を発揮することもありますが、赤ちゃんの心筋機能を保つための薬物治療は少ないのが現状です。

そのため、最終的には心移植を行う必要があります。

しかし、日本においては、15歳未満の小児の臓器提供が認められるようになったのが2010年で、臓器移植の症例もわずかです。

また、世界的に見ても、心臓や肺に障害のない赤ちゃんのドナーはごく限られていますし、ドナーを提供できる医療機関等も大人に比べると少なく、心移植はとてもハードルが高い状態が続いています。

1歳未満の赤ちゃんが使用できる補助人工心臓の開発は進んできましたが、血栓ができて脳梗塞などになるリスクがありますし、継続使用できるのは1年前後なので、拡張型心筋症の根本的な治療にはなり得ないのが現状です。

心筋を再生される技術の研究が始められていますが、実用化の段階には達していません。

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まとめ

日本において、拡張型心筋症を発症する赤ちゃんは年間20人前後で推移しています。

拡張型心筋症を発症した赤ちゃんやその家族の悩みや心配、不安は、言葉にできないほど大きいものです。

頼みの心移植も、日本では赤ちゃんが元気なうちに手術を受けられることは少なく、海外で手術を受けようにも億単位のお金がかかってしまうのが現状です。

拡張型心筋症の赤ちゃんや子どもに直接できることは少ないですが、海外で手術を受けるための費用を募る募金くらいなら可能ではないかという気がします。

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