先天性魚鱗癬とは？原因と症状、治療は？新生児重症例は？【難病】

先天性魚鱗癬という病気を知っていますか？

新生児の頃から見られる先天性の病気の一つで、日本では難病指定されています。

先天性魚鱗癬は、ほとんどのケースで長期間にわたって症状が持続し、その外見的特徴から周囲の好奇の目にさらされて二次被害を受けることも少なくありません。

また、症状の程度によっては、乳児期の赤ちゃんのうちに亡くなってしまうこともあります。

このページでは、先天性魚鱗癬の概要、原因、症状、治療について紹介します。

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先天性魚鱗癬とは

先天性魚鱗癬とは、先天的に皮膚のバリア機能が障害されることにより、皮膚の表面が魚鱗(魚のウロコ)のように厚く硬くなり、剥がれ落ちる病気です。

日本国内で先天性魚鱗癬を発症しているのは、２００人前後です。

遺伝性の病気で、親の両方もしくは片方が発症している場合、赤ちゃんにも発症のリスクがあります。

重症の場合、お母さんのおなかの中にいる頃(胎児期)から、軽症から中程度の場合は、生後４週間以内(新生児期)に発症します。

いったん発症すると、自然に消失することはありません。

程度が軽い場合は、治療によって症状が改善することはありますが、完全に消失することはまれです。

先天性魚鱗癬の原因は、遺伝子異常です。

人の皮膚には、外からの刺激をブロックするバリア機能が備わっています。

しかし、遺伝子異常によって表皮細胞(皮膚の一番表面を作る細胞)の分化や、代謝(皮膚における脂質の産生・代謝・輸送)が障害され、皮膚のバリア機能が低下もしくは停止して、皮膚の表面の角層が分厚くなってしまいます。

先天性魚鱗癬の主な症状は魚のウロコをイメージさせる皮膚の異常です。

しかし、原因となる遺伝子によって症状が微妙に異なっており、名称も区別されています。

先天性魚鱗癬様紅皮症：身体全体もしくは広い範囲の皮膚が赤くなり、魚のウロコ状になる。水ぶくれができるものを水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症、水ぶくれがないものを非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症と呼ぶ
葉状魚鱗癬：皮膚の赤みがなく、皮膚の表面が大きめのウロコ状になってはがれる
道化師様魚鱗癬：胎児期から皮膚表面の角層が分厚くなり、生まれた時から角質に割れ目ができて皮膚の中が見える(他の魚鱗癬より角層が分厚い、重症型魚鱗癬)
魚鱗癬症候群：皮膚以外の症状(まぶたや唇がめくれ返る、耳の形が変形する、内臓異常など)が見られる

重症例(道化師様魚鱗癬)の場合、ウィルスや細菌に感染したり、身体の水分が空気中に蒸散したりすることにより、まれにですが、新生児期から乳児期の間に命を落とすこともあります。

なお、胎児期から新生児期には発症せず、乳幼児期になってから発症する尋常性魚鱗癬という魚鱗癬もあります。

尋常性魚鱗癬は、身体全体の皮膚が極端に乾燥することと、症状が冬に悪化して夏に改善すること、体温調節が難しくて熱中症や皮膚の亀裂といった症状を引き起こしやすいことが特徴です。