赤ちゃんのダウン症はいつわかる?検査法と費用、時期は?特徴や症状は?

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赤ちゃんは、様々な病気を抱えて生まれてくる可能性があります。

その一つがダウン症です。

ダウン症は、染色体の異常による先天性の病気で、精神発達の遅れなど様々な症状があります。

この記事では、ダウン症の原因と種類、赤ちゃんがダウン症かどうかわかる時期と検査方法、ダウン症の特徴や症状について紹介しています。

ダウン症とは

ダウン症とは、染色体の異常を原因とする、精神発達の遅れ、特有の顔つきや奇形を特徴とする生まれつきの疾患です。

正式名称は「ダウン症候群」ですが、一般的にはダウン症という呼び方が定着しています。

21番目の染色体に異常があることから、21トリソミーとも呼ばれることもあります。

ダウン症の原因

ダウン症の原因は、染色体の異常です。

染色体とは、生物の遺伝情報の発現と伝達という役割を持つ生体物質です。

通常、人は22対(44本)の常染色体と、性別を決める2本の染色体の合わせて46本の染色体を持って生まれてきます。

染色体の数は、性別、国籍、人種などによる違いはなく、一生を通して増えたり減ったりすることもありません。

ダウン症の赤ちゃんは、21番目の染色体が一対(2本)ではなく3本ある状態、つまり合計47本の染色体を持って生まれてきます。

染色体に異常が生じるのは、精子や卵子がつくられるときや、受精卵の発育初期の分裂に異常があるためだと考えられています。

ダウン症の種類

ダウン症は、21番目の染色体の異常の態様によって、標準トリソミー型、転座型、モザイク型の3種類に分けられます。

ダウン症の種類1:標準トリソミー型

ダウン症全体の90%~95%を占めています。

21番目の染色体が3本あります。

お父さんお母さんの染色体に異常はなく、精子や卵子がつくられる段階で染色体がうまく分裂しないことが原因と考えられています。

ダウン症の種類2:転座型

ダウン症全体の5%~6%を占めています。

21番目の染色体のうちの1本が他の染色体(13番、14番、15番、21番、22番)にくっついています。

転座型の半数は、染色体の不分離が原因で、お父さんお母さんの染色体に異常はありません。

残りの半数は、お父さんお母さんが転座染色体保因者で、遺伝によって転座型のダウン症を発症します。

ダウン症の種類3:モザイク型

ダウン症全体の1%~3パーセントを占めています。

21番目の染色体が2本の細胞(正常な細胞)と、3本の細胞(異常な細胞)が混在しています。

お父さんお母さんの染色体に異常はありません。

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ダウン症の赤ちゃんが生まれる確率と高齢出産

ダウン症の赤ちゃんが生まれる確率は、800~1000人に1人程度です。

統計上、ダウン症の赤ちゃんが生まれる確率は、出産時の年齢が20代だと0.1%未満ですが、40代だと約1パーセントとなっています。

20代で出産した場合は1000人に1人以下ですが、40代で出産すると100人に1人くらいの確率でダウン症の赤ちゃんが生まれるということです。

年齢によって確率が上がるのは、加齢に伴って卵子が損傷し、染色体に異常が出やすくなるためだと考えられていますが、はっきりした原因は特定されていません。

なお、欧米諸国と比較して高齢出産する女性の数が少ない日本に限定すると、ダウン症の赤ちゃんの約80%が35歳以下の女性から生まれるという統計結果となります。

赤ちゃんのダウン症はいつわかる?

生まれてくる赤ちゃんがダウン症かどうかは、出生前診断を受けることで出産前から知ることができます。

ダウン症かどうかを知るための出生前診断は、血清マーカー、羊水検査、絨毛採取、遺伝子検査(新出生前診断)の4種類です。

血清マーカー

血清マーカーとは、妊娠中のお母さんから血液を採取して検査する方法です。

  • 検査可能時期:妊娠15週~妊娠25週
  • 結果が出るまでの期間:10日前後
  • 費用:1~2万円
  • 検査の精度:約85%
  • 流産のリスク:ない

羊水検査

羊水検査とは、妊娠中のお母さんのお腹から注射器で羊水を採取して胎児の細胞を検査する方法です。

  • 検査可能時期:妊娠15週~妊娠18週
  • 結果が出るまでの期間:2週間前後
  • 費用:10~20万円
  • 検査の精度:99%以上
  • 流産のリスク:ある

絨毛採取

絨毛採取とは、妊娠中のお母さんのお腹から注射器で絨毛を採取して検査する方法です。

  • 検査可能時期:妊娠9週~妊娠13週
  • 結果が出るまでの期間:2週間前後
  • 費用:10~20万円
  • 検査の精度:約98%
  • 流産のリスク:ある

遺伝子検査(新出生前診断)

遺伝子検査とは、妊娠中のお母さん血液を採取して遺伝子を解析する方法です。

  • 検査可能時期:妊娠10週~妊娠18週
  • 結果が出るまでの期間:2週間前後
  • 費用:25万円前後(保険適用なし)
  • 検査の精度:99%以上
  • 流産の有無:なし

遺伝子検査は、次の要件を満たさないと受けられません。

  • 妊婦もしくはその夫に染色体の異常があること
  • 妊婦の年齢が、出産予定日に35歳を超えていること
  • ダウン症の赤ちゃんを妊娠、出産したことがあること

また、日本では新しい検査方法なので、検査を実施している病院がとても少ないのが現状です。

妊娠中に赤ちゃんがダウン症だと知ることの問題

出生前診断の多くは、法律上、人口妊娠中絶が可能な時期(妊娠22週未満)に受けることができますし、結果も出ます。

そのため、検査の結果、赤ちゃんがダウン症だと判明した場合、「産むか中絶するか」という大きな問題に直面することになります。

統計上は、出生前診断で赤ちゃんがダウン症と診断された親のほとんどが妊娠人工中絶を選んでいます。

しかし、ダウン症が分かったからといって授かった命を人為的に奪うことについては、さまざまな観点から問題提起がされています。

安易な人工妊娠中絶を避けるために、出生前診断を実施していない病院もあります。

生まれたての頃

赤ちゃんがダウン症かどうかは、その特有の顔つきや奇形などの特徴から、生まれたての頃にわかります。

ダウン症に特徴的な外見だった場合は、DNA検査により染色体の異常の有無を確認して、ダウン症と診断されます。

ダウン症の特徴や症状

ダウン症の赤ちゃんの特徴や症状は、大きく精神発達の遅れと、特有の顔つきや奇形に分けられます。

顔つきや奇形は生まれたての頃から確認でき、ダウン症と診断するための大きなポイントになっています。

精神発達の遅れ

ダウン症の赤ちゃんの多くは中程度の知的障害を抱えており、精神的な発達が緩やかになる傾向があります。

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特有の顔つきや奇形

ダウン症の赤ちゃんの顔つきや奇形の特徴は、以下のとおりです。

顔つき

  • 目尻がつり上がっている
  • まぶたに厚みがあり、はっきりとした二重
  • 鼻が低い
  • 舌が大きい
  • 口唇裂、口蓋裂が見られることもある
  • 耳が低い位置にある
  • 後頭部が絶壁
  • 頭が小さい
  • 成長するにつれて、顔全体が平坦になる

身体の特徴

  • 首が太く短い
  • 首のシワが多い
  • 手の指と足の指が短い
  • 親指と人差し指の間が開いている
  • 指の関節が1つ少ないことがある(小指の骨が1つ不足している)
  • 人差し指の下から小指に向けて横にまっすぐシワがある
  • 体がフニャフニャしている

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ダウン症の赤ちゃんの成長

ダウン症の赤ちゃんは、体重が増えにくいなど発育のスピードが緩やかです。

筋肉や運動機能の発達も緩やかで、首すわり、ハイハイ、つかまり立ち、二足歩行などは他の赤ちゃんに比べゆっくりです。

しかし、身体的に深刻な異常がなければ、赤ちゃんなりのペースで身につけていくものなので、温かく見守ってあげましょう。

知的な制約がある場合も少なくありませんが、赤ちゃんの特性にあった関わりを心がけ、専門機関で療育を受けることで、日常生活を支障なく送ることができます。

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ダウン症と病気

ダウン症の赤ちゃんは、先天性心臓疾患、目・耳・内蔵疾患(腸の奇形など)、白血病、糖尿病などの合併症を発症しやすい傾向があります。

ただし、ダウン症の赤ちゃんが全て合併症を抱えているわけではありませんし、医療の進歩とともに適切な治療を受けられるようになっているので、過度に心配する必要はありません。

合併症のリスクを理解し、気づいたときに慌てず対応できるよう心構えをしておきましょう。

まとめ

ダウン症は、一生を通して付き合っていかなくてはならない病気で、赤ちゃんがダウン症を持って生まれるリスクはどの夫婦にでもあります。

親なら誰でも「元気に生まれてきてほしい。」と思っているはずですが、ダウン症を持って生まれたとしても、周囲の十分なサポートがあれば、病気と付き合いながら生きていくことはできます。

出生前診断で赤ちゃんにダウン症があることが分かるとすぐ「生まない」決断をする夫婦が増えていますが、もう少し、授かった命の重みを考えることも必要ではないでしょうか。

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