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乳児期の子育て

アレキサンダー病とは?原因、症状、治療法は?赤ちゃんに遺伝する?

アレキサンダー病 原因

難病指定されている赤ちゃんの病気は10以上ありますが、その一つがアレキサンダー病です。

発症率は高くありませんが、乳児期に発症すると命の危険が高い病気です。

このページでは、アレキサンダー病の概要、症状、原因、診断、治療法について紹介します。

アレキサンダー病とは

アレキサンダー病 赤ちゃん

アレキサンダー病とは、遺伝子異常が原因で発症する進行性の病気です。

けいれん発作、頭囲の拡大、精神運動発達の遅れ、自律神経異常、嚥下異常、運動機能の異常など、様々な症状が現れます。

1949年、アレキサンダーWSが初めて報告したことから、「アレキサンダー病」と呼ばれています。

アレキサンダー病を発症しやすい人と発症率

発症しやすい人は特定されておらず、公式な発症率も不明です。

日本国内に限定した場合、アレキサンダー病を発症している人は50人前後と考えられています。

アレキサンダー病の分類

アレキサンダー病は、乳児期に発症して重症化しやすい「大脳優位型」、学童期から成人まで幅広い期間に発症する「延髄・脊髄優位型」、大脳優位型と延髄・脊髄優位型の両方の症状を示す「中間型」の3つに分類されています。

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アレキサンダー病の症状

アレキサンダー病 症状

大脳優位型、延髄・脊髄優位型、中間型はそれぞれ症状が大きく異なるため、分類ごとに症状を紹介します。

大脳優位型

大脳優位型のアレキサンダー病は、乳児期に発症することが多く、けいれん発作、頭囲の拡大、精神運動発達の遅れ(知的障害)の3つが主症状です。

乳幼児で発症した場合の寿命は15年弱で、けいれん発作の制御が困難な場合はより短くなる傾向があります。

新生児期に発症した場合、難治性のけいれんに加えて水頭症(脳を保護するための脳脊髄液が過剰にたまる病気)を併発し、高い確率で生後数ヶ月のうちに亡くなります。

ふらつく、歩きにくい、話しにくい、飲み込みにくい、立ちくらみ、睡眠時無呼吸といった症状が少しずつ進行し、中間型の症状を示すようになります。

延髄・脊髄優位型

延髄・脊髄優位型のアレキサンダー病は、学童期から成人期以降までの幅広い年代で発症するリスクがあります。

けいれん、頭囲の拡大、精神運動発達の遅れはなく、嘔吐やしゃっくり(学童期に多く見られる)、飲み込みにくい、ふらつく、歩きにくい、立ちくらみ、睡眠時無呼吸、おしっこが出にくいなどが主な症状です。

通常、大脳優位型よりも症状の進行が緩やかで、寿命が短くなるリスクも低いものです。

中間型

中間型のアレキサンダー病は、飲み込みにくい、ふらつく、歩きにくい、立ちくらみ、睡眠時無呼吸、おしっこが出にくいといった症状が学童期以降に出現し、延髄・脊髄優位型よりも早く進行するのが特徴です。

ほとんどの場合、精神遅滞(知的障害)を伴います。

乳幼児期にけいれん発作を経験している患者が多いものですが、発症後のけいれん発作はなく、頭囲の拡大もありません。

大脳優位型、延髄・脊髄優位型に比べて症状の程度や進行の個人差が大きいものです。

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アレキサンダー病の原因

アレキサンダー病 原因

現在は、GFAP遺伝子の変異(異常)が原因だと考えられています。

GFAP遺伝子が変異すると、異常なGFAPが作られます。

GFAPは、アストロサイト(情報伝達を行うことで脳の機能を制御する細胞)を安定させる働きがあるので、GFAPが異常をきたすとアストロサイトの働きも障害されてしまい、その結果、アレキサンダー病が発症するのではないかと考えられているのです。

ただし、GFAP遺伝子とアレキサンダー病の関連が発見されてから日が浅く、現時点では詳しいメカニズムは解明されていません。

アレキサンダー病は遺伝する?

理論上、お父さんお母さんのどちらかがアレキサンダー病を発症している場合、約50%の確率で親から子に遺伝し、子が異常な遺伝子を保有することになります。

ただし、アレキサンダー病を発症した患者のお父さんお母さんの多くは、異常な遺伝子絵を保有していないことが分かっており、遺伝よりも遺伝子の突然変異による発症が多いと考えられています。

アレキサンダー病の診断

アレキサンダー病 診断

2000年までは、脳の病理組織により診断されていたため、亡くなる前に診断することは困難でした。

しかし、2001年、アレキサンダー病の患者の多くに遺伝子異常があることが発見され、生前に遺伝子検査による診断ができるようになりました。

また、遺伝子検査により、大人が、進行の緩やかなアレキサンダー病を発症するケースがあることが分かってきました。

実際の確定診断は、主な症状の確認、頭部のMRI検査、遺伝子検査によって行われています。

アレキサンダー病の治療

アレキサンダー病 治療

現時点では、アレクサンダー病を根本的に治療する方法は見つかっていません。

治療は、けいれん発作に対して抗てんかん薬、痙性麻痺に対して抗痙縮薬を使用するなど、対症療法が中心です。

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