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乳児期の子育て

レット症候群(発達障害)とは?顔つきと手の動きが特徴?寿命と治療法は?

レット症候群 寿命

レット症候群という発達障害を知っていますか?

レット症候群は、ほぼ女児にのみ発症し、言語能力、運動能力、知能の発達の遅れや退行、手の動きが特徴的な障害です。

このページでは、レット症候群の概要、症状、原因、治療法、寿命について紹介します。

レット症候群とは

レット症候群 特徴 手の動き

レット症候群とは、言語能力や運動能力、知的機能の遅れや、特異な動作を特徴とする進行性の神経疾患で、発達障害の一つに分類されています。

ドイツの小児神経科の医師アンドレアス・レットが、1966年に初めて報告した病気で、医師の名前をとって「レット症候群」と呼ばれるようになりました。

レット症候群を発症しやすい人と発症率

レット症候群を発症するのは、ほとんどが女児です。

遺伝子の異常が原因と考えられていますが、家庭内の複数人が発症するのは極めてまれです。

レット症候群の発症率は、他の発達障害に比べると低く、女児1万人~1万5000人のうち1人の確率で発症します。

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レット症候群の症状

レット症候群 特徴 手の動き

レット症候群は、乳児期早期から発症し、月齢を経るにつれて4段階で症状が進行していきます。

「生後6ヶ月頃から発症する」と説明されているサイトもありますが、発症は乳児期早期からです。

乳児期早期の症状

乳児期早期には、次の2つの症状が見られるものですが、軽度で気づかないことが少なくありません。

  • 自閉傾向(周囲に興味を示さない、刺激に対する反応が乏しい)
  • 筋緊張の低下

1期(生後6ヶ月~1歳6ヶ月)

発達が停滞する時期です。

主な症状は、次のとおりです。

  • ハイハイや一人歩きが遅れる
  • 喃語や有意語(意味のある言葉)を発した後、言語発達が止まる
  • 自閉傾向(不機嫌、視線が合いにくい、刺激への反応が乏しくなる、好きなおもちゃに関心を示さなくなるなど)

2期(1~4歳前後)

獲得した言語能力や運動能力が失われていく時期です。

主な症状は、次のとおりです。

  • 知的障害
  • 後天性小頭症(頭囲が小さく、顔つきも変化する)
  • 言語能力の消失(言葉を発しなくなる、言葉コミュニケーションができなくなるなど)
  • 運動の力の消失(物を掴めなくなる、食べ物を口に入れられなくなる、身体を左右に揺すりながら歩くようになるなど)
  • 手の常同(繰り返し)運動の出現(手をもむ、手を絞る、手を口に入れるなど)
  • 呼吸の異常(過呼吸や無呼吸)
  • 睡眠の異常(不眠や夜泣き)
  • けいれん
  • 手足が小さいままで、冷たくなる

3期(2~10歳)

2期に見られた症状が落ち着き、数年から数十年間は同様の状態が継続する、いわゆる小康状態です。

残りやすい症状やよく見られる症状は、次のとおりです。

  • 手の常同運動
  • 呼吸の異常
  • 歯ぎしり
  • てんかん
  • 筋緊張の亢進(高まり)による側彎(背骨が左右に曲がったりねじれたりする)

自閉傾向は落ち着くことが多いようです。

4期(10歳以降)

再び重い症状が出て、車いす生活や胃ろうなどを余儀なくされる人もいます。

主な症状は、次のとおりです。

  • 側彎の進行による運動機能の低下(歩行困難など)
  • 運動機能の低下による手足の萎縮(使わないことで細くなる)
  • 誤嚥
  • 肺炎
  • 筋緊張の亢進による不随意運動

※ジストニア(筋肉が硬くなったり、収縮したりする)、痙縮(筋肉の緊張しすぎで手足が動かない、もしくは、勝手に動く状態)、固縮(筋肉がこわばって身体が動かしにくくなる状態)など

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レット症候群の原因

レット症候群 特徴

レット症候群の原因は、MECP2という遺伝子の異常です。

MECP2が正しく機能しないことで、他の遺伝子の働きに影響を与え、中枢神経の正常な発達に必要とされる遺伝子制御が困難になると考えられています。

また、点頭てんかん(ウェスト症候群)などを原因とする遺伝子の異常でも、レット症候群を発症する可能性があることが指摘されています。

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レット症候群の治療

レット症候群 治療

現時点では、レット症候群のいずれの段階においても根本的に治療する方法は見つかっていません。

3期や4期のレット症候群発症者に対しては、対症療法が行われています。

なお、動物実験では、遺伝子治療や骨髄移植がレット症候群に一定の効果を発揮することが分かっていますが、人の治療に活用するめどは立っていません。

レット症候群と寿命

レット症候群 寿命

レット症候群を発症した人は、未発症の人に比べて寿命が短くなるという報告があります。

例えば、オーストラリアの調査結果では、25歳までの生存率がレット症候群発症者で約78%、未発症者で約100%となっています。

ただし、レット症候群発症者が亡くなった原因の50%以上は肺炎、誤嚥、呼吸障害などで、対症療法により改善される余地があるものです。

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レット症候群の相談・支援

レット症候群

子供がレット症候群を発症すると、長期間にわたって障害と付き合っていくことになります。

しかし、同じ障害の子供やその親が周囲におらず、専門とする機関も少ないため、悩みやつらさを家庭内で抱え込んでしまいがちです。

そのため、小児科や保健センターなどを頼り、子供への関わり方や家庭での世話の仕方などについて支援を求めることが大切です。

また、レット症候群支援機構というNPO法人が設立されているので、相談してみても良いでしょう。

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