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乳児期の子育て

先天性ミオパチーとは?新生児・赤ちゃんの原因、症状、寿命は?

赤ちゃん 病気

先天性ミオパチーとは

先天性ミオパチーとは、生まれてすぐから乳児期早期に発症する、発達や発育の遅れ、筋力の低下や筋緊張の低下を主な症状とする病気で、フロッピーインファント(ぐにゃぐにゃ赤ちゃん)を引き起こす病気として有名です。

遺伝子の異常が原因で、非進行性のものとゆっくり進行するものがありますが、いずれも骨格筋を侵すことが特徴です。

ミオパチーとは、筋肉を侵す病気をまとめた呼び方で、先天性ミオパチーは、乳児重症型、良性先天型、成人型の3つに分けられています。

このページでは、乳児期の赤ちゃんに関わりのある、乳児重症型と良性先天型の新生児ミオパチーについて紹介しています。

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先天性ミオパチー(新生児ミオパチー)の症状

良性先天型

先天性ミオパチーの多くは良性先天型です。

良性先天型の場合、乳児期の運動機能の発達の遅れや、全身の筋力と筋緊張の低下が見られ、しゃふりんぐベビーの原因となることがあります。

また、顔の筋肉が侵されることにより、細長くて表情の乏しい独特な顔になるのが特徴です。

横隔膜が侵されることによる呼吸不全を起こしやすく、症状がひどいときは人工呼吸器が必要になることがあります。

ただし、知的な発達に影響はありませんし、非進行性なので、早期に適切な治療を受けることで、日常生活を送ることは可能です。

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乳児重症型

新生児期から、顔の筋肉をはじめとする全身の筋肉と筋緊張の低下が顕著に見られます。

ほとんどの場合、呼吸障害や燕下障害(ものを飲み込む機能の障害)があり、人工呼吸器の使用や経管栄養が必要になります。

また、心筋症や不整脈などの合併症、側湾などの脊椎変形、哺乳障害なども見られることがあります。

ほとんどの赤ちゃんが寝たきりで、お座りできるようになるのはごくまれです。

寿命は、生後1歳未満と言われています。

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先天性ミオパチーの治療

現在のところ、有効な治療方法は見つかっていません。

赤ちゃんの様子を絶えず観察しながら、必要に応じて筋力や筋緊張の低下などに対するリハビリや手術、呼吸障害に対する人工呼吸器の使用、栄養管理などが行われています。

先天性ミオパチーの治療では、いかに早く症状に気づいて治療にとりかかるかが最も大切です。

早期に治療を開始することで、呼吸不全や栄養の問題については対処できますし、合併症も予防することができます。

そのため、症状に気づいたらまずは小児科を受診し、医師に相談するようにしてください。

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