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乳児期の子育て

色素性乾皮症とは?原因、症状、治療法は?赤ちゃんの寿命は?【難病】

色素性乾皮症 赤ちゃん 寿命

色素性乾皮症という病気を知っていますか?

「タイヨウのうた」という映画の主人公が抱えていた病気と言うと、「ああ、あの病気か。」と思い出す人もいるでしょうか。

映画の中では「太陽の光を浴びるとダメ」だと強調されていましたが、実際の色素性乾皮症の症状はより重く深刻で、最悪の場合は命に関わることもあります。

このページでは、色素性乾皮症の概要、原因、症状、治療法について紹介します。

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色素性乾皮症とは

色素性乾皮症とは、皮膚症状と神経症状を主たる症状とする、遺伝性の皮膚の病気です。

英名は「xeroderma pigmentosum」で、XPと略して呼ばれることがあります。

紫外線を浴びると皮膚にしみができたり、皮膚が乾燥したりし、皮膚がんの発症率も健常な人の約2000倍高くなります。

A群、B群、C群、D群、E群、F群、G群、V群の8つの種類があり、症状の現れ方や程度が異なることが分かっています。

色素性乾皮症の発症率

日本人の場合、2万2000人に1人の確率で発症するという統計結果があります。

正確な患者数は把握されていませんが、日本中で500人程度だと言われています。

世界的に見ると、日本人の発症率は外国人よりも高い傾向があり、中でもA群とV群の発症率が高くなっています。

色素性乾皮症の原因

色素性乾皮症の原因は遺伝子異常で、いずれの群も原因遺伝子は特定されています。

健常な赤ちゃんの場合、紫外線を浴びて遺伝子が損傷されても、細胞の遺伝子損傷を修復する機能によって元の状態に修復されます。

ところが、色素性乾皮症の患者は、遺伝的に遺伝子損傷を修復する機能が低下しており、損傷が修復されないままとなります。

色素性乾皮症は遺伝する?

遺伝します。

お父さんお母さんの両方が保因者(色素性乾皮症の遺伝子を持っている)だと、その赤ちゃんは1/4の確率で発症します。

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色素性乾皮症の症状

色素性乾皮症の主な症状は、皮膚症状と神経症状の2つあります。

皮膚症状

  • 紫外線を浴びると、通常以上に日焼けする
  • 紫外線で傷ついた遺伝子が修復されず、皮膚がんやその他のがんになる確率が上がる

A型の場合、数分間紫外線を浴びただけでも皮膚が真っ赤に日焼けし、水ぶくれができますし、涙が出たり白目が充血したりすることもあります。

一方で、日焼けの症状はそれほど目立たず、年齢を経るにつれてしみがたくさんできて、成人前後から皮膚がんを発症する群もあります。

通常、新生児期から生後3歳頃までに皮膚の症状が出現しますが、学童期や成人以降に発症する場合もあります。

早く発症するほど重症のことが多く、皮膚がんの発生時期も早くなる傾向があります。

神経症状

A群の場合、進行性の神経症状があり、年齢を経るにつれて中枢神経や末梢神経障害されていきます。(B群、D群、G群でも神経症状が出ることがあります。)

通常、健常児より遅れはあるものの、6歳頃までは年齢相応の成長発達を遂げます。

しかし、就学前後からバランスを保てず転びやすくなる、聴力が低下するといった症状が見られるようになり、知的能力も低下していって、中学校卒業前後には言葉を話すこともできなくなります。

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色素性乾皮症と寿命の関係

神経障害の症状が見られる場合は、誤嚥性肺炎などを合併して命を落とす確率が高くなっており、A群の重症患者の場合、約70%が成人までに死亡しているという統計が発表されています。

また、皮膚がんのうち、転移を起こしやすい有棘細胞がんや悪性黒色腫を合併した場合も、死亡率が高くなります。

ただし、適切な治療を受けて神経症状の進行を緩和させることで、寿命を延ばせるようになってきています。

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色素性乾皮症の治療法

色素性乾皮症の根本的な治療法は見つかっていません。

皮膚症状については、晴れの日の日中に外出するのをなるべく控え、外出する場合は紫外線対策を徹底することで、皮膚がんの発症を予防します。

もしも、皮膚がんができた場合は、早期にがんのできた部位を切除して、異常のない部位の皮膚を貼りつける治療を行います。

神経症状については、効果的な治療法が見つかっていませんが、関節拘縮の進行を和らげるためのリハビリなどが実践されています。

家庭における色素性乾皮症のケア

家や車の窓には遮光ガラスもしくは遮光フィルムを使用し、紫外線を浴びずに過ごせる環境を整えてあげましょう。

外出時は、帽子や長袖長ズボンなどでなるべく肌の露出を減らし、露出するところはSPF30以上の日焼け止めを使用します。

日焼け止めは汗で流れ落ちてしまうので、こまめな塗り直しが大切です。

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まとめ

色素性乾皮症は、発症率は高くありませんが、根治法が見つかっておらず。一度発症すると一生付き合っていかなくてはならない病気です。

神経症状を伴う場合は寿命が短くなることもある重い病気ですが、紫外線対策や症状の早期発見早期治療を徹底することで、症状を予防したり改善したりできます。

発症した赤ちゃんはもちろん、お世話をするお父さんお母さんの負担も計り知れないほど大きいものなので、周囲の手厚いサポートが欠かせません。

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