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乳児期の子育て

赤ちゃんのダウン症はいつわかる?検査法と費用、時期は?特徴や症状は?

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ダウン症とは

ダウン症とは、染色体の異常を原因とする、精神発達の遅れ、特有の顔つきや奇形を特徴とする生まれつきの疾患です。

正式名称は「ダウン症候群」です。

21番目の染色体に異常があることから、21トリソミーとも呼ばれます。

このページでは、ダウン症の原因と種類、赤ちゃんがダウン症かどうかわかる時期と検査方法、ダウン症の特徴や症状について紹介しています。

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ダウン症の原因

染色体の異常

ダウン症の原因は、染色体の異常です。

染色体とは、生物の遺伝情報の発言と伝達という役割を持った生体物質です。

通常、人は22対(44本)の常染色体と性別を決める2本の染色体の、合わせて46本の染色体を持って生まれてきます。

染色体の数は一生変わりません。

しかし、ダウン症の赤ちゃんは、21番目の染色体が一対(2本)ではなく3本あります。

つまり、合わせて47本の染色体を持って生まれてきます。

染色体異常の原因は、精子や卵子がつくられるときの分裂異常と、受精卵の発育初期の分裂異常だと考えられています。

ダウン症の種類

ダウン症は、21番目の染色体の異常の態様によって、標準トリソミー型、転座型、モザイク型の3種類に分けられます。

標準トリソミー型

ダウン症全体の90%~95%を占めています。

21番目の染色体が3本あります。

お父さんお母さんの染色体に異常はなく、精子や卵子がつくられる段階で染色体がうまく分裂しないことが原因と考えられています。

転座型

ダウン症全体の5%~6%を占めています。

21番目の染色体のうちの1本が他の染色体(13番、14番、15番、21番、22番)にくっついています。

転座型の半数は、染色体の不分離が原因で、お父さんお母さんの染色体に異常はありません。

残りの半数は、お父さんお母さんが転座染色体保因者で、遺伝によって転座型のダウン症を発症します。

モザイク型

ダウン症全体の1%~3パーセントを占めています。

21番目の染色体が2本の細胞(正常な細胞)と、3本の細胞(異常な細胞)が混在しています。

お父さんお母さんの染色体に異常はありません。

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ダウン症の赤ちゃんが生まれる確率と高齢出産

ダウン症の赤ちゃんが生まれる確率は、800~1000人に1人と言われています。

統計上、ダウン症の赤ちゃんが生まれる確率は、20代では0.1%未満ですが、40代では約1パーセントになります。

20代では1000人に1人以下のところ、40代になると100人に1人くらいの確率でダウン症の赤ちゃんが生まれるということです。

年齢を重ねるにつれて卵子が損傷し、染色体に異常が出るためと考えられています。

ただし、日本ではまだまだ高齢出産する人の数が少ないため、ダウン症の赤ちゃんの約80%は35歳以下のお母さんから生まれています。

ダウン症はいつわかる

出征前診断で妊娠中からわかる!検査方法、時期、費用など

生まれてくる赤ちゃんがダウン症かどうかは、出生前診断を受けることで出産前から知ることができます。

ダウン症かどうかを知るための出生前診断は、血清マーカー、羊水検査、絨毛採取、遺伝子検査(新出生前診断)の4種類です。

血清マーカー

血清マーカーとは、妊娠中のお母さんから血液を採取して検査する方法です。

  • 検査可能時期:妊娠15週~妊娠25週
  • 結果が出るまでの期間:10日前後
  • 費用:1~2万円
  • 検査の精度:約85%
  • 流産のリスク:ない

羊水検査

羊水検査とは、妊娠中のお母さんのお腹から注射器で羊水を採取して胎児の細胞を検査する方法です。

  • 検査可能時期:妊娠15週~妊娠18週
  • 結果が出るまでの期間:2週間前後
  • 費用:10~20万円
  • 検査の精度:99%以上
  • 流産のリスク:ある

絨毛採取

絨毛採取とは、妊娠中のお母さんのお腹から注射器で絨毛を採取して検査する方法です。

  • 検査可能時期:妊娠9週~妊娠13週
  • 結果が出るまでの期間:2週間前後
  • 費用:10~20万円
  • 検査の精度:約98%
  • 流産のリスク:ある

遺伝子検査(新出生前診断)

遺伝子検査とは、妊娠中のお母さん血液を採取して遺伝子を解析する方法です。

  • 検査可能時期:妊娠10週~妊娠18週
  • 結果が出るまでの期間:2週間前後
  • 費用:25万円前後(保険適用なし)
  • 検査の精度:99%以上
  • 流産の有無:なし

遺伝子検査は、次の要件を満たさないと受けられません。

  • 妊婦もしくはその夫に染色体の異常があること
  • 妊婦の年齢が、出産予定日に35歳を超えていること
  • ダウン症の赤ちゃんを妊娠、出産したことがあること

また、日本では新しい検査方法なので、検査を実施している病院がとても少ないのが現状です。

妊娠中に赤ちゃんがダウン症だと知ることの問題

出生前診断の多くは、法律上、人口妊娠中絶が可能な時期(妊娠22週未満)に受けることができますし、結果も出ます。

そのため、検査の結果、赤ちゃんがダウン症だと判明した場合、「産むか中絶するか」という大きな問題に直面することになります。

統計上は、出生前診断で赤ちゃんがダウン症と診断された親のほとんどが妊娠人工中絶を選んでいます。

しかし、ダウン症が分かったからといって授かった命を人為的に奪うことについては、さまざまな観点から問題提起がされています。

安易な人工妊娠中絶を避けるために、出生前診断を実施していない病院もあります。

生まれたての頃

赤ちゃんがダウン症かどうかは、その特有の顔つきや奇形などの特徴から、生まれたての頃にわかります。

ダウン症に特徴的な外見だった場合は、DNA検査により染色体の異常の有無を確認して、ダウン症と診断されます。

次のページでは、ダウン症の特徴や症状、ダウン症の赤ちゃんの成長について紹介しています。

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